Τριπλοειδία ή τριπλοειδές σύνδρομο είναι μία διαταραχή που του προγεννητικού σταδίου που επηρεάζει το έμβρυο. Το εν λόγω σύνδρομο περιλαμβάνει πολλαπλή οργανική εμπλοκή και συνεπώς, η πρόγνωση είναι δυσμενής.
Τι είναι το τριπλοειδές σύνδρομο
Πρόκειται για μία σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, κατά την οποία τα έμβρυα γεννιούνται με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρά τους. Ένα φυσιολογικό σύνολο περιλαμβάνει 23 χρωμοσώματα, που ονομάζονται απλοειδή. Δύο σύνολα αυτών περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα και ονομάζεται διπλοειδές. Τρία σύνολα, ή 69 χρωμοσώματα, ονομάζονται σετ τριπλοειδούς. Τα τυπικά κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, με 23 κληρονομικά από τη μητέρα και 23 κληρονομικά από τον πατέρα.
Τυπικά τα κύτταρα περιλαμβάνουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία ομαδοποιούνται σε ζεύγη: 23 κληρονομούνται από τον πατέρα και 23 από τη μητέρα (διπλοειδή). Όταν όμως, όλα ζεύγει λαμβάνουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, είτε από τον πατέρα, είτε από την μητέρα, τότε μιλάμε για τριπλοειδία.
Το σύνδρομο τριπλοειδίας είναι μια θανατηφόρα κατάσταση, καθώς τα έμβρυα με την ανωμαλία σπάνια επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση. Πολλές γυναίκες αποβάλλουν κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, ενώ λίγα είναι τα βρέφη που επιβιώνουν. Εκείνα πάλι που τα καταφέρνουν έχουν πολλαπλά σοβαρά γενετικά «ελαττώματα». Μερικά κοινά «ελαττώματα» είναι τα ακόλουθα:
- επιβράδυνση της ανάπτυξης
- καρδιακά προβλήματα
- προβλήματα του νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida
Ωστόσο, τα βρέφη που γεννιούνται με τριπλοειδία συνήθως δεν επιβιώνουν περισσότερο από λίγες ημέρες μετά τον τοκετό.
Τι την προκαλεί;
Σύμφωνα με τον Αμερικανικό Οργανισμό Σπάνιων Ασθενειών, η τριπλοειδιά εμφανίζεται σε ποστοστό 1-3% των εγκυμοσυνών. Δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου, ούτε είναι κληρονικό. Επιπροσθέτως, δεν είναι συχνό στις μεγαλύτερες γυναίκες, όπως άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Όπως προαναφέρθηκε, η τριπλοειδία είναι το αποτέλεσμα του ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα φυσιολογικό ζεύγος. Αυτό συμβαίνει, όταν δύο απλοειδή σπέρματα γονιμοποιούν το ίδιο ωάριο ή όταν ένα διπλοειδές σπέρμα γονιμοποιούν ένα απλοειδές ωάριο. Επίσης, συμβαίνει όταν ένα απλοειδές σπέρμα γονιμοποιεί διπλοειδές ωάριο.
Άρθρο που δημοσιεύτηκε στο Clinical Genetics περιγράφει πως δύο τύποι γονιμοποίησης μπορούν να προκαλέσουν τριπλοειδές σύνδρομο.
Διγονική γονιμοποίηση, στο οποίο η μητέρα παρέχει το επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν η μητέρα έχει διπλοειδές ωάριο, ή ωάριο, που γονιμοποιείται από ένα σπέρμα.
Διανδρική γονιμοποίηση, στον οποίο ο πατέρας παρέχει το επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν ένα από τα διπλοειδή σπέρματα του πατέρα (ή δύο σπερματοζωάρια ταυτόχρονα, σε μια διαδικασία γνωστή ως δισπερμία) γονιμοποιεί το ωάριο.
Τα συμπτώματα της τριπλοειδίας στις εγκύους
Οι έγκυες γυναίκες που κυοφορούν έμβρυα με τριπλοειδία μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα προεκλαμψίας. Τα συμπτώματά της περιλαμβάνουν:
- Υπέρταση
- Οίδημα
- Υψηλά επίπεδα αλβουμίνης στα ούρα
Πώς γίνεται η διάγνωση
Είναι απαραίτητος ο έλεγχος καρυότυπου αλλά και ο ενδελεχής υπερηχογραφικός έλεγχος στον οποίο περιλαμβάνεται και η εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία.
Εάν η μητέρα αποφασίσει να συνεχίσει την κύηση, θα πρέπει να προειδοποιηθεί για τον υψηλό κίνδυνο να εμφανίσει προεκλαμψία και υπερθυρεοειδισμό. Υπερέμεση της κύησης και κύστεις της ωχρινικής θήκης των ωοθηκών είναι συχνές. Η β-HCG αυξάνεται αλλά μόνο στο 80% των περιπτώσεων όπου ενέχεται μύλη κύηση (το αποτέλεσμα ενός γενετικού λάθους στην διαδικασία της γονιμοποίησης, που οδηγεί στην ανώμαλη ανάπτυξη τροφοβλαστικού ιστού μέσα στην μήτρα)
Η εγκυμοσύνη συνήθως τερματίζεται με πρόωρη αποβολή. Διαφορετικά, ο ενδομήτριος θάνατος σε πρώιμο στάδιο είναι το σύνηθες αποτέλεσμα. Σε περίπτωση μωσαϊκού, η επιβίωση μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία είναι σπάνια με σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.
Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος υποτροπής σε επόμενη εγκυμοσύνη, σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
