Η 15η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας, με πρωτοβουλία της Assisted Conception Taskforce (ACT), έχοντας ως στόχο την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση των νέων ζευγαριών για την υπογονιμότητα, ένα θέμα που απασχολεί έντονα τα τελευταία χρόνια το δημόσιο διάλογο στη χώρα μας, εξαιτίας των ιδιαίτερα ανησυχητικών προβλέψεων για το δημογραφικό.
Με αφορμή την φετινή Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας, είχαμε τη χαρά να συναντήσουμε τον Δρ. Λέανδρο Λάζαρο, Μοριακό Γενετιστή – Κλινικό Εμβρυολόγο στο Genesis Genoma Lab, ο οποίος μας μίλησε για την αξία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς και για όλα τα διαγνωστικά εργαλεία που μας προσφέρει πλέον η σύγχρονη επιστήμη της γενετικής για την πρόληψη των κληρονομικών νοσημάτων, ώστε τα νέα ζευγάρια να μπορούν να φέρουν στον κόσμο απόλυτα υγιή παιδιά.
Η μεγαλύτερη αγωνία κάθε μελλοντικού γονέα είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Ο γενετικός έλεγχος πρέπει να αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι των εξετάσεων στις οποίες υποβάλλεται κάθε ζευγάρι που θέλει να τεκνοποιήσει; Με βάση ποια κριτήρια καθορίζονται τα ζευγάρια «υψηλού κινδύνου» για την δημιουργία απογόνων με κληρονομικό νόσημα;
Ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι των εξετάσεων στις οποίες υποβάλλεται κάθε ζευγάρι πριν την απόκτηση απογόνων ή κατά τη διάρκεια της κύησης, δεδομένων των αυξημένων ποσοστών φορείας γενετικών νοσημάτων στον γενικό πληθυσμό. Ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να δίνεται σε περιπτώσεις:
- ζευγαριών με πρόβλημα υπογονιμότητας,
- ατόμων με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή συγγενούς ανωμαλίας,
- φορέων μονογονιδιακής διαταραχής ή παθολογικού καρυοτύπου,
- ζευγαριών με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή θνησιγενών εμβρύων,
- ζευγαριών που έχουν ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή, αναπτυξιακή ή νοητική υστέρηση,
- κυήσεων με προχωρημένη ηλικία της μητέρας ή/και του πατέρα,
- κυήσεων με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος, καθώς και
- κυήσεων με έκθεση σε ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή συνταγογραφούμενα φάρμακα.
Ποιος είναι ο στόχος του προγεννητικού ελέγχου;
Ο προγεννητικός έλεγχος στοχεύει στον εντοπισμό ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο απόκτησης απογόνου με σοβαρό γενετικό νόσημα, ώστε να τους δοθεί η δυνατότητα να αποτρέψουν τη γέννηση πάσχοντος τέκνου μέσω της προγεννητικής διάγνωσης. Τα γενετικά νοσήματα οφείλονται είτε σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είτε σε παθολογικές παραλλαγές της φυσιολογικής αλληλουχίας του DNA, όπως στην περίπτωση των μονογονιδιακών νοσημάτων.
Τί είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Πρόκειται για αριθμητικές ή δομικές παραλλαγές των χρωμοσωμάτων και αποτελούν τις συχνότερες γενετικές διαταραχές. Η αυξημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας, τα παθολογικά υπερηχογραφικά ή βιοχημικά ευρήματα, η φορεία ισοζυγισμένης μετάθεσης σε κάποιο γονέα και το ιστορικό προηγούμενης κύησης ή γέννησης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία αποτελούν τις κυριότερες ενδείξεις για τη διενέργεια προγεννητικού χρωμοσωμικού ελέγχου.
Για ποια μονογονιδιακά νοσήματα συστήνεται προγεννητικός έλεγχος στη χώρα μας;
Τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα που παρατηρούνται στον ελληνικό πληθυσμό είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και η μη συνδρομική βαρηκοΐα. Ενώ στην περίπτωση των μεσογειακών συνδρόμων είναι δυνατός ο εντοπισμός των φορέων μέσω της αξιολόγησης των αιματολογικών δεικτών, στις περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης, της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και της μη συνδρομικής βαρηκοΐας, όπως και στην πλειοψηφία των μονογονιδιακών νοσημάτων, η ανίχνευση των φορέων είναι εφικτή μόνο μέσω μοριακών ελέγχων.
Με ποιον τρόπο επιτυγχάνεται ο προγεννητικός έλεγχος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των μονογονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο;
Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου διακρίνεται σε επεμβατικό και μη επεμβατικό. Στην πρώτη περίπτωση είναι απαραίτητη η λήψη εμβρυϊκού γενετικού υλικού. Αυτό επιτυγχάνεται είτε με λήψη χοριακών λαχνών στο τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης, είτε με αμνιοπαρακέντηση στην αρχή του δευτέρου τριμήνου της κύησης, είτε με λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο μετά τη 18η εβδομάδα της κύησης. Στη συνέχεια πραγματοποιείται κλασικός ή μοριακός καρυότυπος για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων, ενώ όσον αφορά τα μονογονιδιακά νοσήματα πραγματοποιείται στοχευμένος έλεγχος των γονεϊκών μεταλλάξεων με μοριακές τεχνικές.
Από την άλλη πλευρά, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που εντοπίζεται στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης. Με μια απλή αιμοληψία στη μητέρα μπορούν πλέον να ελεγχθούν όλα τα χρωμοσώματα του εμβρύου, καθώς και τα συχνότερα μικροελλειπτικά σύνδρομα, επιτυγχάνοντας ένα επίπεδο ανίχνευσης πολύ κοντά σε αυτό του κλασικού καρυοτύπου. Τελευταία, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος εφαρμόζεται και για την πρόληψη κάποιων μονογονιδιακών νοσημάτων που οφείλονται είτε σε κληρονομικές, είτε σε de novo μεταλλάξεις.
Εκτός από τον προγεννητικό έλεγχο, υπάρχει άλλος τρόπος αποφυγής γέννησης παιδιού με γενετικό νόσημα;
Σε περιπτώσεις ζευγαριών που δεν επιθυμούν την πιθανή διακοπή μίας κύησης εξαιτίας μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή κάποιου μονογονιδιακού νοσήματος, συνιστάται η διενέργεια προεμφυτευτικoύ γενετικού ελέγχου σε συνδυασμό με τεχνικές ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Με τον τρόπο αυτό μπορούν να ελεγχθούν τα αναπτυσσόμενα έμβρυα για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (διαβάστε αναλυτικά εδώ) ή για κάποιο μονογονιδιακό νόσημα που φέρουν οι γονείς. Βασίζεται στην απομόνωση είτε ενός βλαστομεριδίου την 3η ημέρα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, είτε λίγων κυττάρων την 5η ημέρα, δηλαδή στο στάδιο της βλαστοκύστης, και στον αντίστοιχο χρωμοσωμικό ή μοριακό έλεγχο. Αποτέλεσμα της ανάλυσης αυτής είναι η μεταφορά μόνο υγιών εμβρύων στην υποψήφια μητέρα κατά την εμβρυομεταφορά.
Από την εμπειρία σας εκτιμάτε ότι τα νέα ζευγάρια είναι περισσότερο ενημερωμένα και ευαισθητοποιημένα ως προς την αξία των εξετάσεων πρόληψης γενετικών νοσημάτων; Μπορούμε να ελπίζουμε ότι στο μέλλον θα δούμε μια σημαντική μείωση των κληρονομικών νοσημάτων που είναι υπεύθυνα για την παιδική θνησιμότητα;
Θεωρούμε ότι τα νέα ζευγάρια είναι περισσότερο ενημερωμένα και ευαισθητοποιημένα όσον αφορά την αξία του προγεννητικού ελέγχου, γεγονός που ελπίζουμε ότι μελλοντικά θα οδηγήσει σε σημαντική μείωση στις γεννήσεις παιδιών με σοβαρά γενετικά νοσήματα.
Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.
Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.
